正確な診断は適切な治療の第一歩です。
クローン病は自己免疫疾患の一つであり、潰瘍性大腸炎とともに炎症性腸疾患（Inflammatory Bowel Disease, IBD）の一つです。 クローン病は口から肛門までの消化管全体、全層にわたって炎症が発生する炎症性腸疾患です。主に十二指腸、小腸、大腸などに炎症が発生し、炎症が発生する部位によって臨床的な症状にも違いが生じます。
腸の粘膜、粘膜下層のみに炎症が発生する潰瘍性大腸炎とは異なり、腸の全層にわたって炎症が発生する可能性があるため、腸壁の浮腫、狭窄、閉塞、腸穿孔、瘻孔などが生じることがあります。 炎症が不連続的に発生し、皮膚、関節などの腸管外症状が現れることもあります。
20～30%程度が小児・青年期に発生し、15歳～35歳の間に発症率が最も高くなります。小児・青年期に発症した場合、成長が阻害されます。 また、クローン病による瘻孔、裂肛が発生した場合、傷や手術部位が治りにくいという特徴を持っています。
* 診断後20年以内に80%が腸切除を経験
* 患者の20～40%は3年以内に初回手術を経験
* 手術患者の28%が5年以内に再手術、そのうち68%が2年以内に手術
遺伝的、免疫学的、環境的要因など、様々な因子が複合的に作用することで知られています。
IL23Rなどの遺伝子変異および
家族歴の影響
Th1/Th17などの過活性化した免疫反応、
炎症性サイトカイン（TNF-α、IL-12/23など）の増加
腸内細菌バランスの乱れおよび
腸内有益菌の減少
喫煙、食習慣、ストレス、
抗生物質への曝露など
炎症の発現部位に応じて、様々な症状や検査が必要です。
クローン病は潰瘍性大腸炎と比較して、消化管全域、全層に炎症が発生し得るため、炎症診断のために多角的な検査が必要となります。
下痢、腹痛、体重減少、肛門周囲病変などを確認します。
* 不連続的な炎症病変、縦走潰瘍、敷石状粘膜（cobblestone appearance）、狭窄や瘻孔の入り口などを確認します。内視鏡検査では、主に腸内壁の炎症のみ確認可能です。
便中炎症値であるカルプロテクチン（Calprotectin）数値検査と便潜血反応検査を行います。十二指腸や小腸などに炎症が発生している場合、便中カルプロテクチン反応が低く出ることがあります。
内視鏡検査中に実施する粘膜組織の変化を確認します。
血液検査で炎症指標であるCRP、ESRなどの数値上昇、貧血などを確認します。ただし、腸に炎症があっても血液検査上の炎症数値は正常である場合が多く、信頼度は低めです。
腸閉塞、狭窄がある場合はCT、MRI、あるいは造影剤を使用した造影検査が必須です。痔瘻、膿瘍が発生している場合はCT、MRI、超音波などで診断・評価します。
1. 腸内細菌叢の破壊: 大腸内視鏡の前に服用する腸洗浄剤は、大腸内の正常細菌叢（Microbiome）を全て洗い流してしまうため、腸内細菌を破壊する可能性があります。これが回復するまでに数ヶ月を要することがあります。
2. 腸損傷のリスク: 検査者の習熟度により、内視鏡が大腸に挿入される際に腸壁を傷つける恐れがあり、ひどい場合は腸穿孔が発生することもあります。
3. カプセル内視鏡の限界: 飲み込んだカプセル内視鏡が消化管内に引っかかり、排出されないケースがあります。
放射線曝露: 繰り返されるCT検査では、過剰な放射線曝露が問題となる場合があります。
造影剤毒性: 腸狭窄を評価するために使用される造影剤には腎毒性があります。
大腸内視鏡と一致率80%以上の
信頼性の高い生物学的指標
便中カルプロテクチンは、大腸内の炎症に関与する白血球の一種である好中球（Neutrophil）などが分泌する生物学的指標です。腸に炎症があるとカルプロテクチンが分泌され、炎症がない場合は分泌されず、炎症の程度に応じて分泌量が変わるため、炎症性腸疾患の診断と経過観察に広く活用されています。
多くの研究で感度93%、特異度96%程度を示す、信頼できる因子です。特に大腸内視鏡との一致率が80%以上と高い信頼性を示します。（カルプロテクチン値が悪ければ大腸内視鏡の結果もそれなりに悪く、カルプロテクチン値が良好であれば大腸内視鏡の結果も良好です。）
* ただし、大腸に炎症がなく十二指腸や小腸のみに炎症がある場合や、腸壁に炎症性浮腫が生じている場合、カルプロテクチンの信頼性や診断的価値は低下することがあります。細菌性・ウイルス性腸炎、セリアック病、リンパ腫、食物アレルギーなどでも上昇するため、鑑別が必要です。
血液検査の炎症数値は信頼度が低めです。実際の臨床では、腸粘膜表層の炎症物質が腸壁を突き抜けて体内に入り、血液に影響を与えることは頻繁には起こらないため、内視鏡上の炎症が深刻な場合でも、血液検査上の炎症数値は正常に出ることが多いのです。ただし、腸壁の炎症や瘻孔、痔瘻などがある場合は血液に直接影響を与える可能性があるため、CRPやESRなどの炎症数値が上昇することがあります。
感染性疾患の場合に上昇します。潰瘍性大腸炎やクローン病は感染性疾患ではないため、正常範囲であることが多いです。免疫抑制剤などを長期・過剰服用すると、白血球数が低下して免疫力が低下することもあります。クローン病による痔瘻や膿瘍がある場合は上昇することがあります。
感染や炎症の開始後、数時間以内に生成され血流に分泌される急性期反応物質です。心臓発作、敗血症、ウイルス感染などの原因によっても上昇し、激しい運動後にも上昇することがあります。急性期の炎症レベルを確認できます。一般的に正常値は < 0.5 mg/dL ですが、単位によって差がある可能性があるため、常に基準値を確認してください。
血液を採取して静置すると、赤血球が下に沈殿し、血漿成分と分離されます。この際、炎症のレベルに応じて赤血球表面に電荷差が生じ、沈降速度が変化します。この速度を測定した値がESRです。平均 <20mm/h が正常ですが、年齢や性別によって差があり、長期的な炎症レベルを表します。